Què és?
La Deficiència de piruvat quinasa és un error congènit del metabolisme dels hematies (eritròcits o glòbuls vermells), que causa una anèmia hemolítica crònica.
Aquest trastorn provoca que els glòbuls vermells es destrueixin més ràpid del que la medul·la òssia pot produir.
Això implica una anèmia crònica en el nen que es va accentuant dia a dia, fins que la situació requereix d’una transfusió de sang.
Quin tractament té?
En casos greus, com en Bernat, la vida del pacient des del període neonatal està compromesa, i requereix transfusions freqüents. Aquesta és l’única solució fins a arribar a una edat més avançada (5 anys), on es podrà realitzar una esplenectomia. En el cas que així no millori, l’única solució podria ser un trasplantament de medul·la òssia.
En els casos lleus, moltes vegades no requereix tractament.
El dèficit de Piruvat Quinasa, al detall
El Piruvat Quinasa és un enzim que proporciona energia als glòbuls vermells (o hematies). Aquests tenen una funció molt important, que és la de transportar l’oxigen a tots els teixits del cos.
Però quan hi ha una manca de Piruvat Quinasa, els glòbuls vermells es destrueixen. I per altra banda, quan es formen nous hematies, tots estan afectats amb aquesta deficiència enzimàtica.
El Dèficit de Piruvat Quinasa és una malaltia denominada com a rara i considerada com a minoritària. És una anèmia hemolítica crònica, que el malalt ha heretat genèticament per part del pare i de la mare. Així, es poden donar fins a quatre casos per transmetre la malaltia:
- Els dos pares siguin portadors però no afectats.
- Un sigui malalt i l’altra completament sa.
- Un dels dos sigui portador però no afectat, i l’altre malalt portador.
- Tots dos siguin malalts, i per tant, portadors.
Aquesta anèmia també provoca una destrucció massiva dels glòbuls vermells, perquè tenen un baix nombre d’hemoglobina (proteïna responsable del transport de l’oxigen). El tractament pels casos més severs, com és el d’en Bernat, és fer constants transfusions de sang per seguir en vida.
En aquests estats tan greus de la malaltia els hematòlegs, depenen de cada cas, aconsellen l’extirpació de la melsa tot i els riscos que comporta. I si va bé, poden haver possibilitats d’allargar una mica els intervals entre transfusions. En el cas d’en Bernat, la idea és portar-ho a terme cap als cinc anys d’edat.
Per altra banda, també es pot arribar a plantejar el trasplantament de la medul·la òssia com a forma de cura definitiva. Aquesta opció, s’enfoca en casos que l’extirpació de la melsa no ha servit i el malalt té una necessitat força constant de transfusions de sang. Per altra banda, també depèn de cada cas i la capacitat mèdica del malalt respecte els riscos que hi ha al llarg del procés i intervenció.
Actualment, degut a la gravetat que pateix en Bernat estem preparant-nos per aquesta opció. No és segur, però hi ha moltes possibilitats. Per aquest motiu, estem en esperes que ens aprovin una fecundació in vitro en el qual s’escullin els embrions sans i compatibles de medul·la òssia amb en Bernat. Ja que degut a les seves característiques mèdiques, si rebés una medul·la d’un donant compatible que no fos un germà, s’elevaria de forma exagerada la taxa de mortalitat.
Finalment, a data d’avui, s’està treballant amb el que en diuen Teràpia Gènica com a alternativa al trasplantament de la medul·la òssia. És una gran esperança, però està en fase experimental.
Font informativa: Guia Metabòlica Sant Joan de Déu
Més informació a la Xarxa
- La Guia Metabòlica de Sant Joan de Déu
- Librería Nacional de Medicina
- Organización Mexicana de Enfermedades Raras
Links relacionats
